Za chorobę Alzheimera o wczesnym początku, ujawniającą się jeszcze przed 60. rokiem życia, mogą odpowiadać zmiany na poziomie ekspresji genów. Nie są to zmiany w sekwencji białek - ale takie, które powodują zmiany ilości białek w komórce. Takich zmian poszukuje dr Magdalena Machnicka z Uniwersytetu Warszawskiego.
Badania dr Machnickiej przyczyniają się do rozwoju wiedzy, która może w przyszłości stanowić podstawę do opracowania nowych terapii, lepiej dopasowanych do potrzeb poszczególnych pacjentów. Pomoże też w tworzeniu narzędzi diagnostycznych opartych na sekwencjonowaniu DNA. Dzięki nim osoby narażone na wystąpienie tej choroby mogłyby zostać objęte odpowiednią opieką medyczną tak wcześnie, jak to możliwe, co pozwoliłoby na maksymalne opóźnienie momentu pojawienia się objawów choroby.
"Poszukuję zmian zlokalizowanych w takich obszarach genomu człowieka, które odpowiadają za regulację ekspresji genów. Do tej pory poszukiwanie zmian genetycznych skorelowanych z chorobami obejmowało przede wszystkim te miejsca w genomie, które są związane z kodowaniem białek i odpowiadają za ich skład i strukturę. Obszary regulatorowe są słabo zbadane, a przy tym wiadomo, że znaczny odsetek zmian genetycznych lokalizuje się w rejonach nieodpowiadających za kodowanie białek. Często przyczyną chorób nie są zmiany w sekwencji białek, ale właśnie zmiany na poziomie ekspresji genów" - wyjaśnia w rozmowie z PAP dr Machnicka.
Badaczka jest laureatką stypendium START, zdobyła też grant POWROTY Fundacji na rzecz Nauki Polskiej. Jej projekt przewiduje analizy danych genetycznych pacjentów ze zdiagnozowaną chorobą Alzheimera o wczesnym początku. Zespół naukowy będzie prowadzić sekwencjonowanie próbek pobranych od pacjentów i poszukiwać zmian w mechanizmach regulacyjnych, które są związane z chorobą.
"W przypadku choroby Alzheimera bardzo istotne jest, aby jak najwcześniej podjąć leczenie. Nie jesteśmy w stanie tej choroby wyleczyć, ale jeżeli na jej wczesnym etapie rozpoczniemy terapię, to możemy zapewnić pacjentowi lepsze funkcjonowanie przez dłuższy czas" - tłumaczy dr Machnicka.
Rozmówczyni PAP ma nadzieję, że dzięki tym i podobnym badaniom uda się kiedyś odkryć taki mechanizm choroby, w stosunku do którego da się opracować hamujące go trwale leki. Chodzi o to, aby przynajmniej części pacjentów zaproponować skuteczniejszą terapię.
PAP – Nauka w Polsce, Karolina Duszczyk
