Nieinwazyjne badania prenatalne są obecnie polecane każdej kobiecie w ciąży bez względu na wiek. Nowością w tej dziedzinie jest test NIFTY, który wykrywa 99 proc. przypadków zaburzeń genetycznych u płodów. Dzięki tak dużej dokładności kobiety, które uzyskały wynik negatywny, nie muszą poddawać się badaniom inwazyjnym. Test NIFTY można wykonać już w 75 placówkach w całej Polsce.

Do niedawna badania prenatalne były proponowane jedynie kobietom po 35. roku życia. Obecnie Polskie Towarzystwo Ginekologiczne zaleca wykonanie ich u każdej ciężarnej bez względu na wiek.

– Patrząc na statystyki, okazuje się, że w każdej grupie wiekowej mogą urodzić się chore dzieci. Nieinwazyjne badania prenatalne są obecnie proponowane praktycznie każdej kobiecie w ciąży. Polegają one na tym, że wykonujemy ultrasonografię, w której możemy stwierdzić, czy istnieją jakieś odchylenia od stanu prawidłowego, oraz badania krwi, które pozwalają na oznaczanie pewnych białek – mówi agencji informacyjnej Newseria Lifestyle dr n. med. Michał Kunicki, ginekolog położnik z Kliniki Leczenia Niepłodności Invicta.

USG powinno być przeprowadzone pomiędzy 11. a 14. tygodniem ciąży, ponieważ skuteczność diagnostyczna badania jest w tym czasie największa. Ultrasonografia umożliwia określenie ryzyka niektórych zaburzeń genetycznych (w tym zespołu Downa i zespołu Edwardsa) oraz wad rozwojowych, w tym wad serca i dużych naczyń krwionośnych. Również w 3 trymestrze zaleca się wykonanie testu PAPPA, który bada określone markery biochemiczne we krwi matki. Według Fundacji Medycyny Płodu test PAPPA łącznie z badaniem USG pozwala na wykrycie 90 proc. przypadków zespołu Downa.

Jeszcze większą dokładnością charakteryzuje się test NIFTY, najnowsza metoda nieinwazyjnej diagnostyki prenatalnej.

– Badanie NIFTY polega na tym, że z krwi ciężarnej kobiety możemy określić skład komórek płodu. Czułość tego badania wynosi 99 proc. To milowy krok w diagnostyce prenatalnej – dodaje Michał Kunicki.

Dzięki tak wysokiej czułości NIFTY kobiety, które uzyskały negatywny wynik testu, nie muszą poddawać się inwazyjnej diagnostyce prenatalnej.

– Proszę zwrócić uwagę na to, że przed wprowadzeniem NIFTY badanie takie jak amniopunkcja było proponowane każdej kobiecie po 35. roku życia. Powodowało to, że część pacjentek, które miały zupełnie zdrowe dzieci, była narażona na utratę ciąży. Amniopunkcja, choć bezpieczna, jest jednak związana z około 1-2 proc. ryzykiem poronienia czy zakażenia wewnątrzmacicznego – tłumaczy ginekolog.

Test można wykonać pomiędzy 10. a 24. tygodniem ciąży. Wyniki wysokiego ryzyka nadal muszą być jednak potwierdzone za pomocą metod inwazyjnych. Oprócz amniopunkcji, czyli pobrania płynu owodniowego, należą do nich biopsja kosmówki oraz kordocenteza, czyli przezbrzuszne pobranie krwi pępowinowej. W przypadku każdej z metod powikłania dotyczą około 2 proc. badanych ciąż.

W Polsce NIFTY można wykonać już w 75 placówkach. Jedynym ograniczeniem jest wysoka cena – 2 500 zł.

newseria.pl